Fon fon Vilbranda slimība
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Slimības formas
- Simptomi
- Slimības gaitas iezīmes grūtniecības laikā
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
- Profilakse
Fon Villebranda slimība ir asins koagulācijas sistēmas patoloģija, ko izraisa traucēta sintēze vai tā paša nosaukuma koagulācijas faktora kvalitatīvas izmaiņas.
Spontāna ilgstoša deguna asiņošana var liecināt par Von Vilbanda slimību
Fon Villebranda faktors (vWF) ir asinīs kopā ar VIII koagulācijas faktoru, veicot šādas funkcijas:
- nodrošinot pietiekamu trombocītu saķeri ar asinsvadu sieniņu asiņošanas gadījumā;
- stabilizācija sarežģītības dēļ un transportēšana uz trombocītu tromba veidošanās vietu, ja tiek traucēta VIII asinsreces faktora integritāte.
Pirmo reizi šo slimību 1926. gadā aprakstīja Ēriks fon Vilbrands (izveidots Alandu salu pamatiedzīvotājos). Pārbaudot 5 gadus vecu pacientu, viņš vērsa uzmanību uz to, ka no 12 ģimenes bērniem 4 no agras vecuma nomira no dažādām asiņošanas reizēm, arī abi vecāki cieta no spontānas asiņošanas epizodēm. Pēc turpmākas izmeklēšanas tika atklāts, ka arī 23 šīs ģimenes locekļu 23 radinieki ir uzņēmīgi pret pastiprinātu asiņošanu. Vilbrands atklāto slimību definēja kā jaunu koagulopātijas veidu - "pseidohemofiliju".
Nosauktā patoloģija ir visizplatītākā hemorāģiskā diatēze: tā ir sastopama apmēram 1% iedzīvotāju.
Apmēram 2/3 pacientu cieš no vieglas slimības, lielākajai daļai no tiem nav simptomu. Aptuveni 30% ir slimi smagā un vidēji smagā formā. Fon Vilbranda slimība biežāk sastopama bērnībā un sievietēm reproduktīvā vecumā.
Cēloņi un riska faktori
Slimība ir iedzimta autosomāli recesīvā vai autosomāli dominējošā veidā. Slimības pārnešanas varbūtība no mātes bērnam ir 50%, bet tikai 1/3 gadījumu ir klīniski nozīmīgas slimības izpausmes.
Galvenais patoloģijas cēlonis ir gēna, kas kodē fon Vilbranda faktoru, pārkāpums, kas atrodas uz 12. hromosomas īsās rokas.
Fon Vilbranda slimības gadījumā tiek izjaukti asins recekļu veidošanās mehānismi
Mutācijas rezultātā notiek vairākas izmaiņas:
- lielu von Willebrand faktora multimēru trūkums;
- paaugstināta faktora trombocītu receptora GB-Ib afinitāte (saites stiprība, afinitāte) kombinācijā ar lielu multimēru neesamību;
- fon Villebranda faktora afinitātes samazināšanās pret trombocītu receptoru GP-Ib, netraucējot multimerisko struktūru;
- fon Villebranda faktora afinitātes samazināšanās pret VIII faktoru utt.
Pamatojoties uz funkcionālo defektu variantiem, tiek izdalīti atbilstošie slimības veidi.
Slimības formas
Saskaņā ar Starptautiskās trombozes un hemostāzes biedrības Zinātniskās un standartizācijas komitejas (SSC) ieteikumiem fon Vilbranda slimība tiek klasificēta šādi:
- I tips - fon Villebranda faktora un ar to saistītā antigēna sintēzes samazināšanās. I tipa asins plazmā ir visi faktora multimēri. Rodas 55–75% gadījumu;
- II tips - strauja fon Vilillebranda faktora aktīvāko lielo multimēru veidošanās un satura samazināšanās asinīs, mazo multimēru ar zemu hemostatisko aktivitāti pārsvars;
- III tips - gandrīz pilnīgs fon Villebranda faktora trūkums, ir ārkārtīgi reti (1–3% gadījumu).
Atkarībā no fenotipa īpašībām slimības II tips ir sadalīts vairākos apakštipos:
- IIA - kvalitatīvā faktora defekti ar vWF atkarīgas trombocītu adhēzijas samazināšanos un izolētu augstas molekulāro multimēru deficītu;
- IIB - von Willebrand faktora kvalitatīvi defekti ar paaugstinātu afinitāti pret trombocītu GP-Ib receptoriem;
- IIN - traucēta fon Vilbanda faktora spēja saistīties ar VIII koagulācijas faktoru;
- IIM - vWF defektu klātbūtne, ja nav multimēru deficīta.
Fon Vilbranda faktora līmeni asinīs ietekmē vairāki faktori:
- vecums (vecumam pieaugot līmenis);
- grīda;
- etniskā piederība (augstāks līmenis ir afrikāņiem un afroamerikāņiem);
- asins grupa (faktora pussabrukšanas periods cilvēkiem ar I asins grupu ir aptuveni par 1/4 mazāks nekā citu grupu nesējiem);
- hormonālais līmenis (samazināts hipotireoze, palielinās grūtniecības laikā).
Simptomi
Slimības simptomatoloģija ir ārkārtīgi daudzveidīga: no nelielas epizodiskas asiņošanas līdz masīvai, nogurdinošai, kas izraisa smagu asins zudumu.
Biežāk palielināta asiņošana tiek novērota bērnībā, samazinoties, pieaugot vecumam, un pēc tam notiek paasinājumu un remisiju pārmaiņas.
Subkutānas hematomas, kas parādās spontāni - fon Vilbranda slimības simptoms
Fon Vilbranda slimībai raksturīgās pazīmes:
- asiņošana ilgāk par 15 minūtēm pēc nelielām traumām vai spontāni atkārtota asiņošana 7 dienas vai ilgāk pēc traumas;
- smaga, ilgstoša vai spontāni atkārtota asiņošana pēc nelielas operācijas, zoba izraušanas;
- zemādas hematomas, kas parādās pēc nelielām traumatiskām sekām vai spontāni;
- hemorāģiski izsitumi uz ādas;
- spontāna deguna asiņošana, kas ilgst vairāk nekā 10 minūtes vai nepieciešama medicīniskās iejaukšanās intensitātes dēļ;
- asinis izkārnījumos, ja nav kuņģa-zarnu trakta patoloģijas, kas var provocēt kuņģa-zarnu trakta asiņošanas attīstību;
- smaga anēmija;
- intensīvas, ilgstošas menstruācijas.
Sievietēm ar fon Vilbranda slimību ir ilgi, intensīvi periodi.
Slimības gaitas iezīmes grūtniecības laikā
Grūtniecībai ir dalīta ietekme uz fon Vilebanda slimības gaitu. Bieži vien, kad grūtniecība iestājas estrogēna ietekmē, fon Villebranda faktora līmenis asins plazmā paaugstinās, tādu pašu tendenci var novērot arī pirms dzemdībām. Tomēr šīs izmaiņas nenotiek visām sievietēm.
Saskaņā ar pētījumu rezultātiem agrīnās stadijās ir liels spontāna aborta biežums - 22-25% sievietēm, kas cieš no šīs patoloģijas. Aptuveni 1/3 sieviešu grūtniecības pirmajā trimestrī ir asiņošana.
Lielākā daļa sieviešu ar I tipa von Willebrand slimību sasniedz normālu (bez grūtniecēm) faktora līmeni pēdējā grūtniecības trimestrī. II tipa slimības gadījumā VIII faktora un von Willebrand faktora līmenis grūtniecības laikā bieži palielinās, taču lielākā daļa pētījumu ir parādījuši minimālas vai nemainīgas recēšanas faktora aktivitātes līmeņa izmaiņas un multimēru patoloģiskās struktūras noturību. Sievietēm ar III tipa fon Vilbanda slimību VIII faktora un fon Vilbranda faktora līmenis grūtniecības laikā būtiski nepalielinās.
Sievietēm ar fon Vilbranda slimību ir liels spontāna agrīna aborta risks
Sievietēm ar fon Vilbranda slimību ir paaugstināts primārā (vairāk nekā 500 ml pirmajā dienā pēc dzemdībām) un sekundārā pēcdzemdību asiņošanas (24 stundas līdz 6 nedēļas) risks, jo strauji samazinās asinsreces faktora aktivitāte pēc dzemdībām.
Diagnostika
Diagnoze balstās uz hemostāzes sistēmas rādītājiem:
- ilgstošs asiņošanas laiks (ar I tipu dažiem pacientiem rādītājs ir normas robežās);
- aktivētais parciālais tromboplastīna laiks (APTT) (normāls vai ilgstošs);
- būtiskas izmaiņas ristocetīna izraisītas trombocītu agregācijas parametros;
- izmaiņas fon Villebranda faktora līmenī asins plazmā un tā multimēru līdzsvarā atkarībā no slimības veida;
- fon Vilbanda faktora antigēna līmeņa izmaiņas asinīs;
- normāls asins recēšanas laiks (izņemot III tipa slimību).
Vispārējās un bioķīmiskās asins analīzes neuzrāda raksturīgas izmaiņas, retos gadījumos ir zems dzelzs saturs līdz pat anēmijai.
Lai diagnosticētu fon Vilbranda slimību, jāzina fon Vilbranda faktora (vWF) līmenis un aktivitāte pacienta asinīs
Papildus hemostāzes pētījumam tiek parādītas pacientu instrumentālās izmeklēšanas metodes (EGD, vēdera dobuma orgānu ultraskaņa, MRI), lai izslēgtu slēpto asiņošanu.
Ārstēšana
Ārstēšanas mērķis ir palielināt koncentrāciju vai aizstāt trūkstošos koagulācijas faktorus. Ārstēšana var būt profilaktiska vai pēc pieprasījuma pēc akūtas asiņošanas.
Fon Vilbranda slimības terapiju veic trīs veidos (atkarībā no stāvokļa smaguma):
- Narkotiku lietošana, kas palielina fon Villebranda faktora faktora līmeni.
- Aizstājterapija ar asins produktiem, kas satur fon Vilbanda faktoru.
- Vietējā gļotādu un ādas bojājumu terapija.
Fon Vilbranda slimība ir norāde uz vWF saturošu asins produktu lietošanu
Galvenās ārstēšanā izmantoto narkotiku grupas:
- hormonālie līdzekļi;
- antifibrinolītiskie līdzekļi;
- vietējie hemostatiķi;
- plazmas koncentrāti.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Fon Vilbranda slimības galvenā komplikācija ir asiņošanas attīstība (ieskaitot intraartikulāru, intracavitāru un asiņošanu smadzeņu struktūrās), kas var izraisīt letālas sekas.
Prognoze
Ar savlaicīgu diagnostiku un kompleksu terapiju prognoze ir labvēlīga.
Profilakse
Tā kā slimība ir ģenētiska, nav iespējams novērst tās attīstību, taču ir vairāki pasākumi, kas var ievērojami samazināt asiņošanas risku:
- atteikums lietot nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus;
- antitrombocītu līdzekļu (acetilsalicilskābes, klopidogrela) izslēgšana;
- regulāras profilaktiskas pārbaudes;
- traumatiskas ietekmes novēršana.
YouTube videoklips, kas saistīts ar rakstu:
Oļesja Smoļņakova Terapija, klīniskā farmakoloģija un farmakoterapija Par autoru
Izglītība: augstākā, 2004. gads (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008.-2012 - KSMU Klīniskās farmakoloģijas katedras aspirants, medicīnas zinātņu kandidāts (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija"). 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Vadība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
