Anhidrotiska ektodermāla displāzija
Raksta saturs:
- Cēloņi un riska faktori
- Simptomi
- Diagnostika
- Ārstēšana
- Iespējamās komplikācijas un sekas
- Prognoze
Anhidrotiska ektodermāla displāzija ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētisks defekts un kurai raksturīgas iedzimtas anomālijas zobu, sviedru un tauku dziedzeru, matu folikulu un gļotādu dziedzeru attīstībā.
Triāde, kas raksturīga šai patoloģijai:
- an- vai hipohidroze (sviedru dziedzeru aktivitātes samazināšanās);
- hipo-, oligo- vai adontija (zobu defekti);
- hipotrichoze (matu trūkums).
Sievietes var būt bojātā gēna nesējas (klīniski nozīmīgu slimības izpausmju šajā gadījumā nav, simptomi ir minimāli: pavājināta atsevišķu zobu attīstība, slikta matu augšana un samazināta svīšana), slimi ir tikai vīrieši. Pilnīgs slimības simptomu komplekss sievietēm ir paradoksāls un ārkārtīgi reti sastopams.
Pirmo reizi šo slimību 1848. gadā aprakstīja franču zinātnieks Dž. 1913. gadā - vācu zobārsts J. Kristus, bet 1929. gadā - vācu dermatologs H. Siemenss - klīniskās izpausmes tika detalizētas.
Pašlaik precīzs patoloģijas rašanās biežums nav noteikts, domājams - vienam jaundzimušajam 5000-10 000. Slimība tiek atklāta visos kontinentos, visu rasu pārstāvjiem vienādi.
Sinonīmi: Christ-Siemens-Touraine sindroms, hipohidrotiska ektodermāla displāzija.
Uzmanību! Šokējoša satura fotoattēls.
Lai apskatītu, noklikšķiniet uz saites.
Cēloņi un riska faktori
Pašlaik trīs gēni ir lokalizēti dažādās hromosomās, kas var būt šīs slimības attīstības cēlonis. Šo gēnu mutāciju skaits ir zināms, šobrīd to ir vairāk nekā 200:
- EDA gēns, kas kodē ektodisplatīna-A proteīnu, ir daļa no Xq12-1 hromosomas;
- EDAR gēns, kas kodē audzēja nekrozes faktora receptoru (EDAR superģimenes loceklis), tiek kartēts uz 2q11-q13 hromosomu;
- TDARADD gēns, kas kodē ar ektodisplatīna-A receptoru saistīto adaptera proteīnu, 1.q hromosoma42.2
Tiek pieņemts, ka ģenētiskā defekta ietekme izpaužas 2–5 intrauterīnās attīstības mēnešos.
Ektodermālās displāzijas sindroms tiek pārnests autosomāli recesīvā veidā
Mantojuma veids ir saistīts ar X, recesīvs: šajā gadījumā patoloģiskais gēns ir lokalizēts dzimuma X-hromosomā un sievietēm to nomāc dominējošais gēns, kas saistīts ar citu X-hromosomu. Tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, kurā atrodas ģenētiskais defekts, un gēnu dublēšanās šādā situācijā nav iespējama, rodas detalizēta klīniskā aina ar dažādiem simptomiem.
Simptomi
Slimības klīniskās izpausmes izraisa nepareiza ārējā dīgļa slāņa (ektoderma) veidošanās pirmsdzemdību periodā (no ektodermālā dīgļa slāņa izveidotās struktūras ietver zobus, epidermu un tās atvasinājumus, nervu sistēmu un maņu orgānus):
- mazs augums ar salīdzinoši lielu galvu;
- mati ir reti, plāni, vellēti, aug lēni, slikti pigmentēti, uzacis un skropstas ir īsas, retas vai pilnīgi nav;
- iespējama pilnīga matu trūkums vai agrīna matu izkrišana;
- raksturīgi sejas vaibsti, tā sauktā "vecā cilvēka seja" - liela piere ar izteiktām uzacu grēdām un frontālajiem bumbuļiem ("olimpiskā piere"), platie vaigu kauli, iegremdētais deguna tilts, mazais seglu deguns ar spārnu hipoplāziju, iegrimuši vaigi, pilnībā apgrieztas "zivju" lūpas ar neskaidra sarkana apmale, masīvs zods, lielas deformētas izvirzītas un vērstas uz augšu ausis ar patoloģisku čokurošanos ("satīra ausis");
- vēlīnā zobu griešana (laika posmā no 1 līdz 3 gadiem), tipiskā zobu griešanas secība ir salauzta, piena zobi saglabājas ilgu laiku, pastāvīgie zobi vai nu nav atbilstošā daudzumā, vai arī to nav;
- priekšējo zobu koniska (mugurkaulam līdzīga) forma ar asu (suņiem līdzīgu) griezuma malu, molāru un premolāru košļājamā virsma ir netipiski izlīdzināta;
- koduma izmaiņas;
- siekalu dziedzeru nepietiekama attīstība (mazs siekalošanās, sausa mute, aizsmakusi zema balss);
- ādas sausums un smalkas krunciņas, īpaši ap acīm (kombinācijā ar hiperpigmentāciju un papulāriem izsitumiem, ko attēlo deģeneratīvi izmainīti tauku dziedzeri);
- asaru dziedzeru nepietiekama attīstība, asaru šķidruma trūkums;
- fotofobija;
- nepietiekama attīstība, retāk - pilnīga piena dziedzeru neesamība;
- elpošanas trakta un kuņģa-zarnu trakta gļotādu dziedzeru nepietiekama attīstība, kas izraisa lielu noslieci uz akūtām elpceļu slimībām, rinītu, sinusītu, deguna asiņošanu, bronhītu un kuņģa-zarnu trakta slimībām;
- ķermeņa temperatūras straujas paaugstināšanās epizodes sakarā ar traucētu siltuma pārnesi sviedru dziedzeru nepietiekamas attīstības dēļ;
- var atzīmēt dažāda smaguma oligofrēniju (lai gan biežāk tiek saglabāts intelekts);
- izolācija un sociālā dezorientācija;
- problēmas ar runu zobu attīstības anomāliju un deguna elpošanas traucējumu dēļ;
- dažāda smaguma redzes traucējumi.
Ectodermālo displāziju raksturo priekšējo zobu konusveida forma ar asu griezuma malu
Diagnostika
Pareiza diagnoze ir iespējama, visaptveroši novērtējot klīnisko ainu un laboratorijas un instrumentālo pētījumu datus, ģenētisko izmeklēšanu:
- vispārējs asins tests (ir samazinājies krāsu indikators, hemoglobīna daudzums ir mazāks par 100-90 g / l);
- bioķīmiskais asins tests (albumīna olbaltumvielu frakciju satura samazināšanās un gamma frakciju palielināšanās, kalcija, fosfora, dzelzs satura samazināšanās);
- ādas biopsijas histoloģiskā izmeklēšana (tiek analizēts sviedru dziedzeru stāvoklis);
- matu pārbaude (matu vārpstas diametra samazināšanās, tās formas maiņa no apaļas līdz saplacinātai, garozas slāņa atrofija vai neesamība);
- gēnu izpēte EDA, EDAR, TDARADD mutācijām;
- pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) DNS diagnostika.
Ārstēšana
Specifiskas ārstēšanas nav, slimība ir visa mūža garumā.
Ieteicamās aktivitātes:
- mikroklimata optimizācija, lai novērstu hipertermijas epizožu attīstību;
- izmantojot mitrinātājus;
- mitrinošu pilienu (piemēram, "mākslīgās asaras") lietošana kseroftalmozes profilaksei;
- imūnmodulējošas terapijas kursu vadīšana, lai novērstu infekcijas komplikācijas;
- saudzējošas diētas ievērošana (mīksts ēdiens, vidēja temperatūra), pietiekams dzeršanas režīms (īpaši vasaras mēnešos);
- līdz minimumam ierobežot ārā pavadīto laiku karstā laikā, izvairoties no tiešas saules gaismas iedarbības;
- zobu protezēšana;
- agrīna remineralizējoša terapija un zobu fluorēšana kariesa profilaksei.
Iespējamās komplikācijas un sekas
Anhidrotiskas ektodermālas displāzijas komplikācijas var būt:
- sekundāro infekciju pievienošana imunitātes samazināšanās dēļ;
- kuņģa-zarnu trakta slimības (gastrīts, duodenīts, peptiska čūla);
- elpošanas sistēmas slimības (bronhiālā astma, hronisks bronhīts, sinusīts);
- redzes orgānu slimības (keratīts, konjunktivīts, blefarīts);
- iekaisīgas ādas slimības;
- alerģiskas slimības.
Prognoze
Ar savlaicīgu diagnostiku, nelielu klīnisko izpausmju smaguma pakāpi un atbilstošām komplikāciju novēršanas metodēm prognoze ir labvēlīga.
Prognoze ir ievērojami traucēta ar vairākiem simptomiem, novēlotu diagnostiku un atbilstošas aprūpes trūkumu.
Oļesja Smoļņakova Terapija, klīniskā farmakoloģija un farmakoterapija Par autoru
Izglītība: augstākā, 2004. gads (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008.-2012 - KSMU Klīniskās farmakoloģijas katedras aspirants, medicīnas zinātņu kandidāts (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija"). 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Vadība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".
Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm apmeklējiet ārstu. Pašārstēšanās ir bīstama veselībai!
